Mutacje somatyczne kalretikuliny w nowotworach mieloproliferacyjnych AD 6

C-końcowy motyw KDEL jest tracony we wszystkich wariantach mutacji (tabela S6 w dodatkowym dodatku). W zależności od rodzaju mutacji zmutowane białka zachowują różne ilości ujemnie naładowanych aminokwasów nie zmutowanej kalretikuliny. Delecje o długości 52 pz (typ 1) eliminują prawie wszystkie ujemnie naładowane aminokwasy, podczas gdy insercje o 5 pz (typ 2) zachowują około połowę aminokwasów naładowanych ujemnie (Figura 2C). Ryc. Read more „Mutacje somatyczne kalretikuliny w nowotworach mieloproliferacyjnych AD 6”

Mutacje somatyczne kalretikuliny w nowotworach mieloproliferacyjnych

Około 50 do 60% pacjentów z niezbędną nadpłytkowością lub pierwotną mielofibrozą ma mutację w genie kinazy Janus 2 (JAK2), a dodatkowe 5 do 10% ma mutacje aktywujące w genie receptora trombopoetyny (MPL). Jak dotąd nie zidentyfikowano żadnego swoistego markera molekularnego u pozostałych 30 do 45% pacjentów. Metody
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzema w celu identyfikacji nabytych somatycznie mutacji u sześciu pacjentów, którzy mieli pierwotną mielofibrosę bez mutacji w JAK2 lub MPL. Następnie przeprowadzono sekwencjonowanie CALR, kodującego kalretikulinę w kohortach pacjentów z nowotworami szpikowymi. Read more „Mutacje somatyczne kalretikuliny w nowotworach mieloproliferacyjnych”

Testowanie DNA na stołach multitarnych w badaniach przesiewowych jelita grubego i odbytnicy AD 6

Czułość wykrywania nowotworu lub zaawansowanych zmian przedrakowych nie różniła się istotnie w zależności od wieku lub miejsca badań laboratoryjnych (dane niepokazane). Spośród 9167 uczestników, którzy mieli wyniki inne niż rak jelita grubego lub zaawansowane zmiany przedrakowe (np. Niedowartościowane gruczolaki lub wyniki negatywne), swoistość testu DNA (prawdziwa szybkość ujemna) wynosiła 86,6% (95% CI, 85,9 do 87,2). Spośród 4457 uczestników z całkowicie negatywnymi wynikami na kolonoskopii, swoistość wyniosła 89,8% (95% CI, 88,9 do 90,7); w tej podgrupie swoistość wynosiła 94,0% wśród uczestników w wieku poniżej 65 lat i 87,1% wśród osób w wieku 65 lat lub starszych (P <0,001). Read more „Testowanie DNA na stołach multitarnych w badaniach przesiewowych jelita grubego i odbytnicy AD 6”

Projekty prac komisji moga równiez zmierzac do zmiany w strukturze spolecznej klasy

Projekty prac komisji mogą również zmierzać do zmiany w strukturze społecznej klasy. Typowy zespół uczniowski w klasach wyższych czy średnich składa się zazwyczaj z raczej ściśle ze sobą trzymających się ekskluzywnych grup jak również z niektórych dzieci ignorowanych lub odepchniętych przez pozostałych członków klasy. Ten rodzaj struktury społecznej uniemożliwia stworzenie spoistego zespołu klasowego, co z kolei oddziałuje niekorzystnie na możliwość wzajemnego porozumienia się uczniów i na stworzenie właściwego morale. F. M. Read more „Projekty prac komisji moga równiez zmierzac do zmiany w strukturze spolecznej klasy”